A pleiotropia es un proceso en el que un solo par de alelos (formas alternativas de un gen dado) actúa en la manifestación de varias características. Se diferencia de la interacción de genes en que la interacción tiene varios genes que determinan un solo rasgo. Como ejemplos de pleiotropía en la especie humana, podemos mencionar la fenilcetonuria, una condición que impide que el cuerpo procese el aminoácido fenilalanina, y la anemia falciforme, una alteración anatómica de los glóbulos rojos.
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Tabla de contenidos
¿Qué es la pleiotropía?
La pleiotropía es un fenómeno en el que solo un par de alelos condiciona la aparición de dos o más rasgos. También puede desencadenar la aparición de un rasgo primario y esto desencadena una serie de otros rasgos. Este fenómeno es bastante frecuente y se da en varios casos de herencia genética.
Ejemplos de pleiotropía
Podemos observar ejemplos de acción pleiotrópica en diferentes organismos, como plantas y animales, incluida la especie humana. En plantas, un ejemplo de pleiotropía se puede observar en dos variedades de cebolla, blancas y rojas, con cebollas rojas que producen sustancias que las hacen resistentes al ataque de un hongo parásito. El color rojo y la producción de estas sustancias están determinados por un solo gen, siendo, por tanto, un caso de pleiotropía.
En Especie humana, podemos citar a fenilacetonuria está en anemia de células falciformes como ejemplos de pleiotropía.
La fenilcetonuria es una afección resultante de un cambio en un gen que causa una error en la codificación de la enzima fenilalanina hidroxidasa, resultando en su ausencia o discapacidad. Esta enzima es la encargada de transformar el aminoácido fenilalanina, obtenido a través de los alimentos, en tirosina. La ausencia o deficiencia de esta enzima termina impidiendo que el cuerpo procese el aminoácido fenilalanina, y este se acumula en el cuerpo, desencadenando varios problemas, principalmente en el sistema nervioso..
El diagnóstico se realiza a través del prueba de pie en los primeros días de vida, y su tratamiento debe iniciarse de forma inmediata, ya que, sin tratamiento, pueden surgir problemas como microcefalia, convulsiones, retraso mental, hiperactividad, lesiones cutáneas, alteraciones en los movimientos de brazos y piernas, entre otros.
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La anemia de células falciformes es una enfermedad causada por mutación que conduce a una sustitución de aminoácidos, ácido glutámico, por otro, una valina, en la posición 6 de la cadena beta, provocando así un cambio en la molécula de hemoglobina. Este cambio en la hemoglobina, llamado hemoglobina S, puede desencadenar una serie de problemas para el organismo..
En las personas con este cambio, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o media luna, más que redondeados, lo que dificulta su paso por los vasos sanguíneos, provocando su obstrucción y afectando el oxigenación de tejidos, que causa mucho dolor y daño a los órganos.
El portador de esta enfermedad recibe un gen alterado del padre y otro de la madre. Un individuo que recibe solo un gen alterado tiene el rasgo de células falciformes, pero no desarrolla la enfermedad; sin embargo, este gen alterado puede transmitirse a sus descendientes.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas específicas, sin embargo, en el prueba de pie, se puede detectar la presencia de hemoglobina S. Los pacientes con anemia de células falciformes necesitan seguimiento médico constante. La curación de la enfermedad puede ocurrir mediante un trasplante de médula ósea. Obtenga más información en: Anemia de células falciformes
Pleiotropía e interacción genética
La pleiotropía y la interacción genética son fenómenos diferentes. mientras que en pleiotropia solo un gen afecta varias características, en interacción genética varios genes interactúan condicionando un solo rasgo. Existen varias formas de interacción génica, como la epistasis, en la que un gen inhibe la acción de otro, y la herencia complementaria, en la que los genes complementan la acción del otro en la determinación de una característica, dando lugar a un fenotipo diferente al que sería. crearse si cada pareja actuara por separado. Aprenda más sobre este tipo de interacción leyendo nuestro texto: Interacción genética.