Mutación es una alteración, natural o inducida por algún agente mutagénico, que ocurre en el genoma (material genético del organismo o virus). Puede ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales y, por lo tanto, puede heredarse.
Las mutaciones son las principales fuentes de variabilidad genética, influyendo directamente en el proceso de evolución de los seres vivos. Se pueden clasificar según el lugar donde ocurren y los efectos provocados.
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Tabla de contenidos
¿Qué es la mutación?
la mutación es una cambio que ocurre en el material genético de los individuos. Pueden originarse de forma natural, durante los procesos de mitosis, meiosis o síntesis de proteínas, o deberse a la acción de algún agente mutagénico. También pueden ocurrir en tres niveles:
1. Molecular: también se puede llamar una mutación genética o puntual, afecta un nucleótido o un grupo de nucleótidos en el ADN;
2. Cromosómico: ocurre en más de un gen, afectando así la estructura cromosómica;
3. Genómica: Altera todo el genoma, afectando el número total de cromosomas o los cromosomas presentes en pares individuales. Este tipo de mutación es responsable de provocar algunos síndromes, como el síndrome de Down.
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¿Cómo ocurren las mutaciones?
Como se ha dicho, las mutaciones surgen de forma natural o pueden ser inducidas por agentes mutágenos, esto es, Sustancias químicas o físicas que pueden inducir mutaciones, como rayos ultravioleta y rayos X, bebidas alcohólicas, sustancias derivadas del tabaco, así como algunos medicamentos.
Las mutaciones ocurren debido a cambios que surgen en los nucleótidos del ADN, y pueden ocurrir por cambios químicos en bases nitrogenadas, errores en la incorporación de nucleótidos (inserción de una base nitrogenada en lugar de otra), adición o deleción de bases nitrogenadas, cambios en la estructura y número de cromosomas, entre otros factores.
A menudo, algunos de estos cambios que surgen se corrigen antes de la replicación del ADN. Cuando eso no sucede, aparece una nueva molécula con la alteración, y puede reproducirse, perpetuando la mutación.
Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o germinales. Cuando aparecen en el células somáticas (células del cuerpo, excepto las células reproductoras), generalmente no son hereditarias y pueden causar problemas como desarrollo de tumores, envejecimiento prematuro, malformaciones (cuando ocurre en el período embrionario), entre otros.
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Cuando ocurre en células germinales (células que dan lugar a gametos), estas mutaciones se transmiten a los descendientes, que puede provocar diversos trastornos genéticos, aparición de síndromes, malformaciones y abortos.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones se pueden clasificar de diferentes formas. Anteriormente, destacamos su clasificación según el lugar donde ocurren. Ahora te presentamos algunos tipos de mutaciones en función del efecto que provocan:
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Mutación silenciosa: es un tipo de mutación molecular cuyo cambio en el nucleótido del ADN no cambia el aminoácido sintetizado.
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Mutación con cambio o pérdida de significado: también es un tipo de mutación molecular, sin embargo, el cambio en el nucleótido provoca una alteración que conduce a la síntesis de un aminoácido diferente al esperado.
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Mutación sin sentido (disparates): mutación molecular cuyo cambio de nucleótido provoca la aparición de un codón de terminación (secuencia de tres bases nitrogenadas), que indica el final de la cadena de aminoácidos. Por lo tanto, la proteína que se sintetiza se corta prematuramente.
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Mutación cambio de fotograma: la inserción o deleción de bases nitrogenadas altera la secuencia de codones, lo que genera una secuencia de aminoácidos diferente o incluso un codón de terminación.
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Duplicación: mutación cromosómica en la que aparecen copias de una determinada parte del cromosoma, que puede alterar la secuencia de codones. Suele estar relacionado con la pérdida de este tramo (deleción) en el cromosoma homólogo.
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supresión: pérdida de un segmento de cromosomas, ya sea al final o en su interior. Este tipo de mutación cromosómica también puede provocar un cambio en la secuencia de codones.
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Importancia de las mutaciones
Las mutaciones a menudo están relacionados con algo malo, principalmente porque están vinculados a la aparición de algunos tipos de tumores y síndromes. Sin embargo, las mutaciones pueden crear nuevos alelos y nuevos genes, contribuyendo a una mayor variabilidad genética.
La variabilidad genética amplía la capacidad de las poblaciones para hacer frente a los cambios ambientales y está sujeto a la selección natural, que eliminará o preservará un determinado fenotipo (conjunto de características observables en un organismo) generado por un determinado genotipo, siendo un factor esencial en el proceso evolutivo.
Generalmente, cuando la mutación da lugar a una característica que confiere cierta ventaja al individuo, se conserva. El genotipo de la especie es el resultado de mutaciones ventajosas, que fueron preservadas a lo largo del tiempo por seleccion natural.