Las aberraciones cromosómicas numéricas son aquellas en las que existe una alteración en el número de cromosomas. Se clasifican en euploidías y aneuploidías.
Todos los organismos tienen un conjunto de cromosomas en sus células que difieren de una especie a otra. La especie humana, por ejemplo, ha 46 cromosomas, siendo 22 pares de cromosomas autosomas y un par de cromosomas sexuales.
A veces, sin embargo, ocurren aberraciones cromosómicas, es decir, el número de cromosomas en un individuo o su estructura aparecen con características diferentes a las esperadas para una especie. Cuando el número de cromosomas aumenta o disminuye, decimos que se ha producido una aberración cromosómica numérica.
Tabla de contenidos
→ Tipos de aberraciones cromosómicas numéricas
Las aberraciones cromosómicas numéricas pueden ser de dos tipos: euploidía y aneuploidía.
– Euploidia: altera completamente los conjuntos cromosómicos. Esto significa que el número de genomas está alterado, en cuyo caso un conjunto diploide (2n) puede originar un organismo haploide (n) o poliploide (conjuntos cromosómicos por encima del nivel diploide). Cuando analizamos la especie humana, es posible ver que la euploidía normalmente no es compatible con la vida.
– aneuploidios: a diferencia de la euploidía, no cambia un conjunto completo de cromosomas, solo se observa el aumento o disminución de uno o más cromosomas. Cuando un organismo tiene un cromosoma menos, llamamos a la condición una monosomía (2n-1); cuando tiene un cromosoma extra, se llama trisomía (2n + 1); cuando tiene dos cromosomas menos, es un caso de nulisomía (2n-2); finalmente, cuando tiene dos cromosomas más, es tetrasomía (2n + 2).
Las aneuploidías generalmente ocurren debido a un evento llamado no disyunción. En la no disyunción, un cierto par de cromosomas homólogos no se separa durante la división, dando lugar a una célula con un cromosoma más y otra célula con un cromosoma menos. Este proceso puede ocurrir durante la meiosis para formar gametos o durante la mitosis del cigoto.
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→ Ejemplos importantes de aneuploidías
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Debido a que tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y, el individuo es hombre, pero tiene órganos sexuales poco desarrollados, falta de esperma, un seno desarrollado y un cuerpo parecido al de una mujer.
Síndrome de Turner (45, X0) – Los individuos tienen solo un cromosoma X (monosomía) y características femeninas. Generalmente son mujeres estériles, bajas, con senos poco desarrollados, ovarios atrofiados y cuello agrandado en la base (cuello alado).
Síndrome de Down (47 XX o 47 XY + 21) – A diferencia de síndromes anteriores, esta aneuploidía es autosómica, con aumento del cromosoma 21. Por ello, el problema también se denomina trisomía 21. Entre las características que puede presentar una persona con síndrome de Down, podemos mencionar baja estatura, pliegue palpebral, fisura lengua, boca entreabierta, pliegue transversal continuo en la palma de la mano, mano corta y ancha y alteraciones en la huella dactilar.
Síndrome de Edwards (47 XX o 47 XY + 18) – Este síndrome también es autosómico y afecta al cromosoma 18, por lo que se denomina trisomía 18. Por lo general, los niños afectados mueren a los pocos meses y tienen defectos cardíacos, renales y oculares, así como problemas para flexionar los dedos.
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