Las enfermedades genéticas están relacionadas con alteraciones en la secuencia de nucleótidos que provocan errores en la síntesis de proteínas.
Tú genes son regiones de ADN que se pueden transcribir en ARN y, por tanto, fundamentales para la síntesis de proteínas. Son los responsables de todas nuestras características, por lo que cualquier error o daño en un gen puede desencadenar una enfermedad genética.
Como Enfermedades genéticas se puede definir como alteraciones en la secuencia de nucleótidos en una parte del ADN que alteran la estructura de una proteína y, en consecuencia, provocan anomalías anatómicas y fisiológicas. Estas enfermedades son relativamente raras y normalmente afectan a pocas personas de la población.
Estas enfermedades se pueden definir en dos grandes grupos: las que afectan a un solo gen y las que afectan a varios. Cuando solo un gen tiene una alteración, decimos que es un gen enfermedad monogenética; cuando más de un gen se ve afectado, decimos que son enfermedades multifactoriales, también llamadas poligénicas.
Estas enfermedades se pueden descubrir hoy a través de técnicas moleculares que permiten la identificación del gen que presenta alguna alteración. Estas pruebas incluso permiten descubrir la enfermedad antes de la aparición de los síntomas. Además, el descubrimiento de genes alterados permite tomar medidas para evitar que la enfermedad empeore e incluso se transmita a la descendencia del portador.
Como las enfermedades genéticas afectan la secuencia de nucleótidos, todos son incurables. Lo que tenemos actualmente son solo técnicas que ralentizan la progresión de la enfermedad y reducen los síntomas, mejorando la calidad de vida.
Entre algunas de las principales enfermedades genéticas conocidas, podemos mencionar:
-Albinismo
-Anemia de células falciformes
-Daltonismo
-Distrofia Muscular Duchenne
-Enfermedad de Hungtington
– Enfermedad de Tay-Sachs
-Enfermedad de Wilson
-Fibrosis quística
-Hemocromatosa
-Hemofilia
-Síndrome de Down
-Síndrome de Patau
-Síndrome de Turner
– Síndrome X frágil
Dada la complejidad de las enfermedades genéticas y su incidencia relativamente rara, creamos una sección dedicada al estudio de estos trastornos únicamente. Aquí encontrarás información sobre los síntomas y lo más avanzado en el tratamiento de estas enfermedades. Cabe destacar que a pesar de aportar mucha información, los textos no sustituyen a una valoración médica.
¡Buena lectura!
Por Ma. Vanessa dos Santos